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Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

OCA tipo 1 MP

o como:

OCA1-MP

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

352734

CIE

E70.3

Descripción

Definición de la enfermedad El albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima (OCA1-MP) es una forma extremadamente poco frecuente de OCA1 (consulte este término), que presenta pigmentación mínima, caracterizada por pelo rubio, transiluminación variable del iris, agudeza visual que varía entre 20/80-20/200 y piel blanca, con o sin nevos. Resumen Epidemiología Tan solo se han descrito diez casos de OCA1-MP hasta la fecha. Descripción clínica El OCA1-MP se caracteriza por una actividad mínima de la tirosinasa, que produce un pelo rubio, una piel blanca y una acumulación del pigmento ocular que aumenta con la edad. Los individuos afectados no muestran ninguna pigmentación en piel o en ojos, tienen el cabello blanco, y el iris azul al nacer; en la primera década de vida se desarrolla una mínima cantidad de pigmento en el iris. Pueden presentar nevos en la piel. Etiología El OCA1-MP está causado por mutaciones en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para la tirosinasa. La mutación conduce a un polipéptido de la enzima tirosinasa mínimamente activo. Consejo genético El OCA1-MP se hereda de forma autosómica recesiva y es posible el consejo genético. Revisores expertos: Dr Masahiro HAYASHI - Dr Tamio SUZUKI - Última actualización: Abril 2013

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