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Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

OCA tipo 1 TS

o como:

OCA1-TS

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

606952

ORPHANET

352737

CIE

E70.3

Descripción

Definición de la enfermedad El albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura (OCA1-TS) es una forma extremadamente poco frecuente de OCA1 (consulte este término), que se caracteriza por la producción de tirosinasa sensible a la temperatura que dan lugar a un vello oscuro en piernas, brazos y pecho (las áreas del cuerpo más frías) y vello blanco en cuero cabelludo, axilas y zona púbica (áreas del cuerpo más calientes). Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se han descrito unos 10 casos. Descripción clínica Al nacer, los pacientes tienen el cabello y la piel blancos. Al cabo de entre unos pocos años y una década, desarrollan vello oscuro en las regiones más frías del cuerpo (manos, pies, piernas, brazos y pecho). En las zonas cálidas del cuerpo (axilas y zona púbica), el vello permanece todavía blanco o cambia a amarillo pálido. El cabello del cuero cabelludo es generalmente blanco, pero puede cambiar a un tinte ligeramente amarillo dependiendo de la localización. También se ha apreciado nistagmo y agudeza visual reducida. Etiología El OCA1-TS está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para tirosinasa. La mutación conduce a una proteína tirosinasa sensible a la temperatura que está inactivada alrededor de los 37ºC. Consejo genético El OCA1-TS se hereda de forma autosómica recesiva y el consejo genético es posible. Revisores expertos: Dr Masahiro HAYASHI - Dr Tamio SUZUKI - Última actualización: Abril 2013

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