Albinismo oculocutáneo tipo 1A

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

203100

ORPHANET

79431

CIE

E70.3

Descripción

Definición de la enfermedad El albinismo oculocutáneo tipo 1A (OCA1A) es la forma más grave de OCA (consulte este término), y se caracteriza por la presencia de pelo y piel blancos, iris completamente translúcido y azul, nistagmo y decusación errónea de los nervios ópticos. Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia mundial de OCA1 de 1/40.000. Se considera que el OCA1A representa alrededor de la mitad de todos los casos de OCA1 entre pacientes caucásicos no hispanos. Descripción clínica Los pacientes tienen tanto la piel como el pelo blancos al nacer. El iris es de color azul a rosado y completamente translúcido. Estos rasgos no cambian a lo largo de la vida del paciente. El nistagmo puede estar presente al nacer o puede desarrollarse en los primeros 3 o 4 meses de vida; sigue presente a lo largo de la vida pero suele ralentizarse tras la infancia y es menos apreciable cuando una persona está relajada y bien descansada. La agudeza visual varía de 20/100 a 20/400 y a menudo se da un estrabismo alternante. La reducción de la agudeza visual está asociada con una hipoplasia foveal. Es frecuente una fotofobia grave. Los nevus y efélides son comunes pero sin pigmentación y de color rosa. Los pacientes no se broncean y si no se protegen del sol adecuadamente, la piel se vuelve dura, rugosa y puede que presentar queratosis solar. Los pacientes tienen un riesgo incrementado de desarrollar carcinomas basales y de células escamosas, pero los melanomas no son habituales. Etiología El OCA1A está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.2 que codifica la tirosinasa. La mutación conduce a una inactivación completa o incompleta del polipéptido de la enzima tirosinasa. Los melanocitos no contienen melanina, ya que sin esta enzima la vía de biosíntesis de la melanina está bloqueada. Métodos diagnósticos Para diagnosticar OCA1A se utilizan los hallazgos clínicos característicos junto con los test genéticos confirmatorios. El examen oftalmológico revela visualización de los vasos sanguíneos coroideos, pigmentación retiniana reducida e hipoplasia foveal. El estrabismo alternante, la reducida visión estereoscópica, y un potencial evocado visual (VEP) alterado están asociados con la característica decusación errónea del nervio óptico en el quiasma. Suelen ser necesarias pruebas genéticas para diagnosticar correctamente el subtipo. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de OCA y el albinismo ocular ligado al X (XLOA), así como síndromes con albinismo como rasgo, como los síndromes de Hermansky-Pudlak 1-9, de Chediak-Higashi, de Griscelli 1-3, y de Waardenburg tipo II (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal Es posible el test prenatal para embarazos de riesgo mediante test genético. Consejo genético Este transtorno se hereda de forma autosómica recesiva y el consejo genético está disponible. Manejo y tratamiento Es necesario un examen oftalmológico anual y se prescriben lentes correctivas o gafas para mejorar la agudeza visual. Pueden ser necesarias gafas oscuras para aliviar la fotofobia. Puede realizarse cirugía para el estrabismo por razones funcionales o cosméticas. La protección solar es imperativa y los pacientes deben cubrirse y ponerse crema solar en la piel expuesta para prevenir quemaduras y reducir el riesgo de cáncer de piel. Deben realizarse también exámenes anuales de la piel para identificar cualquier lesión pre-cancerosa o cancerosa. Pronóstico El OCA1A no es potencialmente mortal, a menos que se desarrollen neoplasias, y permanece estable tras la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto importante en la vida diaria del paciente. Revisores expertos: Dr Masahiro HAYASHI - Dr Tamio SUZUKI - Última actualización: Abril 2013