Albinismo oculocutáneo tipo 2

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

203200

ORPHANET

79432

CIE

E70.3

Descripción

Definición de la enfermedad El albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2), un tipo de OCA (consulte este término), es la forma más frecuente de OCA en la población africana, y se caracteriza por hipopigmentaciíon variable de la piel y el pelo, numerosos cambios oculares característicos y decusación errónea del nervio óptico en el quiasma. Resumen Epidemiología La prevalencia de OCA2 se estima en 1/38.000-1/40.000 en la mayoría de poblaciones del mundo excepto en la población africana, que tiene una prevalencia de 1/3.900-1/1.500. Descripción clínica La pigmentación de la piel y el pelo varía de mínima a casi normal. La mayoría de niños desarrollan nistagmo antes de los 3-4 meses de edad; puede comenzar como un movimiento rápido pero, por lo general, se ralentiza en el tiempo. También están presentes en los primeros seis meses de vida estrabismo y falta de atención visual. La agudeza visual en el adulto suele variar de 20/60-20/100 y no empeora con el tiempo. El color del iris varía de azul a marrón. Todos los recién nacidos tienen la pigmentación del pelo entre amarillo claro y marrón claro y el color de la piel es blanco cremoso. El color del pelo puede oscurecerse con el tiempo pero no cambia tras la adolescencia. En africanos, se produce un fenotipo de pelo y piel marrón claro e iris gris, conocido como OCA marrón (BOCA), que forma parte del espectro del OCA2. Los pacientes con BOCA de otras etnias tienen una pigmentación casi normal. La exposición al sol puede con el tiempo llevar a que la piel se vuelva dura y rugosa con queratosis solar. Los pacientes tienen un riesgo incrementado de desarrollar carcinomas basales y de células escamosas, pero los melanomas no son habituales. Etiología El OCA2 está causado por una mutación en el gen OCA2, que codifica la proteína OCA2. La función precisa de esta proteína es desconocida, sin embargo, diversos estudios han descrito posibles papeles en el mantenimiento del pH intramelanosomal adecuado o de la matriz de la estructura de los melanosomas. Los pacientes con OCA2 tienen melanocitos que aún producen pequeñas cantidades de melanina, pero es principalmente feomelanina amarilla. Métodos diagnósticos Para diagnosticar OCA2 se utilizan los hallazgos clínicos característicos junto con los test genéticos confirmatorios. El examen oftalmológico revela visualización de los vasos sanguíneos coroideos, pigmentación retiniana reducida e hipoplasia foveal. El estrabismo alternante, la reducida visión estereoscópica, y un potencial evocado visual (VEP) alterado están asociados con la característica decusación errónea del nervio óptico en el quiasma. Los test genéticos para una mutación en el gen OCA2 pueden confirmar el diagnóstico del OCA2 y distinguirlo de otras formas de OCA. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de OCA y albinismo ocular ligado al X (XLOA), así como síndromes con albinismo como rasgo, como los síndromes de Hermansky-Pudlak, de Chediak-Higashi, de Griscelli, y de Waardenburg tipo II (consulte estos términos). El fenotipo BOCA también puede observarse en el OCA3. Diagnóstico prenatal Es posible el test prenatal cuando se conoce la mutación causante de la enfermedad en los progenitores. Consejo genético El OCA2 se hereda de forma autosómica recesiva y el consejo genético es posible. Pronóstico La enfermedad no es potencialmente mortal y se estabiliza tras la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente. Revisores expertos: Dr Masahiro HAYASHI - Dr Tamio SUZUKI - Última actualización: Abril 2013