Listado de patologías

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Patología

Albinismo oculocutáneo tipo 3

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

Albinismo oculocutáneo Xanthous

o como:

Albinismo oculocutáneo de Rufous

o como:

Albinismo oculocutáneo rojo

o como:

OCA3

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

203290

ORPHANET

79433

CIE

E70.3

Descripción

Definición de la enfermedad El albinismo oculocutáneo 3 (OCA3) es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA; consulte este término) caracterizado por un albinismo rojizo o marrón, que ocurre principalmente en la población africana. Resumen Epidemiología El OCA3 tiene una prevalencia estimada de 1/8.500 individuos en África. Se observa muy raramente en otras poblaciones. Descripción clínica Las anomalías visuales, como el nistagmo, son frecuentemente indetectables y los pacientes suelen presentar uno de estos dos fenotipos: el OCA rojizo (ROCA), que se caracteriza por piel color rojo bronce, iris azul o marrón y pelo rojo bermejo, o el OCA marrón (BOCA), que se caracteriza por un pelo entre claro y marrón y un color de piel de claro a marrón o tostado. Los rasgos clínicos del OCA3 se consideran como bastante leves, y en los casos poco frecuentes de pacientes no africanos, se ha informado de un color de pelo rojizo. Se describió una chica japonesa con OCA3 que presentaba pelo rubio y piel clara (con una pequeña mancha de Mongolia), que era capaz de broncearse y no tenía nistagmo. Etiología El OCA3 está causado por una mutación en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa-1 ( TYRP1), localizado en el cromosoma 9p23. La mayoría de casos de BOCA se dan en el OCA2, pero unos pocos fenotipos BOCA han sido descritos con mutaciones en el gen TYRP1, indicando OCA3. Consejo genético El OCA3 se hereda de forma autosómica recesiva y el consejo genético es posible. Revisores expertos: Dr Masahiro HAYASHI - Dr Tamio SUZUKI - Última actualización: Abril 2013

 

Entidades relacionadas:

ALBA - Alba, Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo