Albinismo oculocutáneo tipo 4

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

606574

ORPHANET

79435

CIE

E70.3

Descripción

Definición de la enfermedad El albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4), un tipo de OCA, se caracteriza por una variedad de grados de hipopigmentación de la piel y el pelo, numerosos cambios oculares y decusación errónea de los nervios ópticos en el quiasma. Resumen Epidemiología La prevalencia mundial estimada es de 1/100.000 pero es más común en Japón. Descripción clínica La hipopigmentación cutánea suele ser visible al nacer y los signos de nistagmo y estrabismo se presentan en el primer año de vida. El nistagmo no se presenta siempre al nacer y puede desarrollarse a los 3-4 meses de edad. Puede comenzar como un movimiento rápido y ralentizarse posteriormente y suele ser más detectable cuando los pacientes están cansados, estresados, ansiosos o enfadados. La hipoplasia foveal está asociada con una reducción de la agudeza visual. También se ha detectado estrabismo alternante y visión estereoscópica reducida. Los cambios visuales no son progresivos y suelen estabilizarse tras la niñez. Puede encontrarse un amplio rango de fenotipos clínicos en OCA4. El color del iris puede variar de azul a marrón. La fotofobia es común. El color del pelo en los recién nacidos varía desde blanco plateado a amarillo claro; puede oscurecerse ligeramente con el tiempo. El color de la piel suele ser blanco cremoso. Con el tiempo, la piel se vuelve dura y rugosa y es común la queratosis solar en aquellos que no han limitado su exposición al sol. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar carcinomas basales y de células escamosas, pero los melanomas no son habituales. Etiología El OCA4 está causado por mutaciones en el gen de la proteína transportadora asociada a la membrana (SLC45A2), que codifica una proteína transportadora que se considera que participa en la síntesis de melanina. Los cultivos de melanocitos establecidos en un modelo de ratón de OCA4 han demostrado que la producción y transporte de tirosinasa se interrumpe antes de la entrega a los melanosomas. Los pacientes con OCA4 tienen melanocitos que aún producen pequeñas cantidades de melanina, pero es mayormente feomelanina amarilla. Métodos diagnósticos Para diagnosticar OCA4 se utilizan los hallazgos clínicos característicos junto con test genéticos confirmatorios. El examen oftalmológico revela visualización de los vasos sanguíneos coroideos, pigmentación retiniana reducida e hipoplasia foveal. El estrabismo alternante, la reducida visión estereoscópica, y un potencial evocado visual (VEP) alterado están asociados con la característica decusación errónea del nervio óptico en el quiasma. Los test genéticos para una mutación en el gen SLC45A2 pueden confirmar el diagnostico del OCA4 y distinguirlo de otras formas de OCA. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de OCA y albinismo ocular ligado al X (XLOA), así como síndromes con albinismo como rasgo, como los síndromes de Hermansky-Pudlak 1-7, de Chediak-Higashi, de Griscelli, y de Waardenburg tipo II. Diagnóstico prenatal El posible el diagnóstico prenatal cuando se ha identificado la mutación causante de la enfermedad en un progenitor, pero se realiza en muy pocas ocasiones. Consejo genético El OCA4 se hereda de forma autosómica recesiva y el consejo genético es posible. Manejo y tratamiento La atención oftalmológica es continua y las gafas o lentes de contacto suelen mejorar la agudeza visual. En algunos casos, puede realizarse cirugía para el estrabismo. Los pacientes deben evitar la exposición al sol ya que puede provocar paquidermia, lesiones premalignas y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel. Un sombrero de ala ancha protege la piel y los ojos de los rayos dañinos del sol y los pacientes deben llevar siempre protector solar y cubrirse las zonas expuestas si están al aire libre. Pueden usarse gafas de sol oscuras para aliviar la fotofobia. Deben realizarse también exámenes cutáneos anuales para identificar cualquier lesión pre-cancerosa o cancerosa. Pronóstico La enfermedad no es potencialmente mortal y suele permanecer estable tras la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente. Revisores expertos: Dr Masahiro HAYASHI - Dr Tamio SUZUKI - Última actualización: Abril 2013