Enfermedad ocular de las islas Åland

Enfermedades del ojo y sus anexos

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

300600

ORPHANET

178333

CIE

H35.5

Descripción

Definición de la enfermedad La enfermedad ocular de las islas Åland (AIED) es una enfermedad retiniana ligada al cromosoma X recesiva caracterizada por hipopigmentación de fondo de ojo, disminución de la agudeza visual, nistagmo, astigmatismo, miopía axial progresiva, adaptación a la oscuridad defectuosa y pronatopia. Resumen Epidemiología La AIED es una enfermedad muy poco común descrita originalmente en una familia de las islas Åland en el mar de Botnia. Se han descrito algunos otros casos del área báltica y de otras regiones pero los rasgos clínicos de estos casos se solapan con una ceguera nocturna estacionaria congénita incompleta ligada al cromosoma X (CSNB2; consulte este término). Descripción clínica La AIED se caracteriza por una hipopigmentación de fondo de ojo, displasia foveal sin reflejo foveal que conduce a una disminución de la agudeza visual, miopía axial progresiva, nistagmo latente, astigmatismo, ceguera nocturna y protanopia (defecto para la percepción del color rojo). La hipopigmentación es más pronunciada en el polo posterior y en la región peripapilar. Las mujeres portadoras pueden mostrar alteraciones leves en la discriminación de los colores y un nistagmo sutil. Etiología La AIED está causada por mutaciones en el gen CACNA1F. Algunas mutaciones en CACNA1F están asociadas a CSNB2 sugiriendo alelismo de las dos enfermedades. Métodos diagnósticos Los pacientes con sospecha clínica de la AIED deben someterse a un examen oftalmológico completo incluyendo fundoscopia, agudeza visual, defectos de refracción, electrorretinograma (ERG) y test de la visión del color. El cribado mutacional del gen CACNA1F, incluyendo la presencia de grandes deleciones en el gen, puede ayudar al diagnóstico clínico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye albinismo ocular ligado al cromosoma X (OA1; consulte este término) y CSNB2. La ausencia de decusación anómala de los axones del nervio óptico excluye el OA1, mientras que la CSNB2 es aparentemente estable con una fóvea normal y, habitualmente, sin defectos del color. Consejo genético La AIED es un trastorno ligado al cromosoma X, en el que una mujer portadora tiene un 50% de posibilidades de trasmitir la mutación a su descendencia. Es posible realizar un test a las mujeres de la familia con riesgo de ser portadoras. Se recomienda ofrecer consejo genético a la familia. Manejo y tratamiento No existe ningún tratamiento disponible a excepción de la corrección de la miopía. Pronóstico Excepto para la progresión de la miopía axial, la enfermedad presenta un curso estable. Revisores expertos: Dr Carmen AYUSO - Dr Teresa JAIJO - Dr José María MILLÁN SALVADOR - Última actualización: Diciembre 2011