Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas

Tipo:

Enfermedades del sistema nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

73245

CIE

G12.8

Descripción

Este síndrome se caracteriza por presentar debilidad muscular distal simétrica y atrofia de las extremidades inferiores en el periodo infantil, catarata polar anterior bilateral y malformación de Dandy-Walker. Se ha descrito en dos hermanos varones. No se observó ningún déficit neurosensorial o cognitivo. Los cariotipos de los dos pacientes eran normales. No se encontraron mutaciones en el gen de supervivencia de las motoneuronas (SMN), ni en el de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP), ni en los genes receptores de andrógenos. - Última actualización: Marzo 2006

 

Entidades relacionadas: