Listado de patologías

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Patología

Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas

Tipo:

Enfermedades del sistema nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

73245

CIE

G12.8

Descripción

Este síndrome se caracteriza por presentar debilidad muscular distal simétrica y atrofia de las extremidades inferiores en el periodo infantil, catarata polar anterior bilateral y malformación de Dandy-Walker. Se ha descrito en dos hermanos varones. No se observó ningún déficit neurosensorial o cognitivo. Los cariotipos de los dos pacientes eran normales. No se encontraron mutaciones en el gen de supervivencia de las motoneuronas (SMN), ni en el de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP), ni en los genes receptores de andrógenos. - Última actualización: Marzo 2006

 

Entidades relacionadas:

AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León