Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Microftalmia sindrómica tipo 3

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

206900

ORPHANET

77298

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de atresia esofágica – microftalmia pertenece al grupo de las microftalmias sindrómicas y se caracteriza por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica. Se desconoce la prevalencia, pero se han descrito menos de 30 casos (hombres y mujeres) en la literatura hasta el momento. En la mayoría de hombres afectados, se han descrito anomalías genitales (hipospadias, micropene y/o criptorquidia). Se han descrito también otras anomalías asociadas como: anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central, defectos cardiacos, anomalías vertebrales, problemas de crecimiento, pérdida de audición neurosensorial, hipoplasia pituitaria anterior e hipogonadismo hipogonadotrópico. En algunos casos el desarrollo intelectual es normal, aunque también se ha citado un retraso psicomotor de leve a importante. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas o deleciones en el gen SOX2 (3q26.3-q27). - Última actualización: Febrero 2010

 

Entidades relacionadas:

AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León