Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Variante Gen FRMPD4

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Xp22.2

Prevalencia

OMIM

300838

ORPHANET

CIE

Descripción

Se han identificado mutaciones raras en el gen FRMPD4 con autismo y esquizofrenia (Piton et al., 2011). La secuenciación del X-exoma de 405 familias no resueltas con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (XLID) en Hu et al., 2016 identificó una variante de desplazamiento del marco transmitido por la madre en el gen FRMPD4 que segregó con XLID en una familia en la que los varones afectados presentaron convulsiones variables , habla pobre o ausente, y problemas de conducta; una variante de novo de sentido equivocado en FRMPD4 también se identificó en un probando masculino no relacionado que presenta ASD, retraso del desarrollo y ausencia del habla en este estudio. Piard et al., 2017 presentaron dos familias noveles con cuatro hombres afectados portadores de mutaciones FRMPD4; tres de estos hombres afectados presentaron ASD además de discapacidad intelectual, retraso motor grueso y retraso del habla.

 

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