Carney-Stratakis, Síndrome de

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

606864

ORPHANET

97286

CIE

D44.8

Descripción

El síndrome de Carney-Stratakis es un síndrome familiar descrito recientemente y que se caracteriza por tumores del estroma gástrico intestinal (GIST, en sus siglas en inglés) y paragangliomas que, a menudo, se localizan en varios sitios. Es un síndrome muy poco frecuente que, hasta hoy, se ha detectado en menos de 20 familias sin parentesco alguno entre sí. Este síndrome aparece en la juventud (edad media de 19 años) en proporción aparentemente igual entre hombres y mujeres. Los pacientes del síndrome de Carney-Stratakis padecen tanto GIST como paragangliomas. Los sarcomas estromáticos gástricos tienen varios focos y los paragangliomas son multicéntricos. El espectro clínico de este síndrome varía mucho dependiendo de la localización y del tamaño de los tumores, pudiendo incluir una masa palpable, disfagia, dolor abdominal, pérdida de peso, hematemesis, melena, obstrucción, perforación, parálisis de nervios craneales, tinnitus y sordera. Los GIST son tumores mesenquimatosos internos del tracto gastrointestinal que tienen su origen en células madre indiferenciadas y parecidas a las células intersticiales de Cajal (las células marcapasos que regulan la peristalsis en el tubo digestivo). Los paragangliomas suelen ser tumores benignos que se forman sin hipersecreción y que se originan en las células del paraganglio del sistema nervioso simpático. La inmensa mayoría de los casos con síndrome de Carney-Stratakis se deben a las mutaciones de las subunidades génicas SDHB, SDHC y SDHD de la succinato deshidrogenasa (SDH) de células germinales. La predisposición a desarollar estos tumores se transmite por herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. El diagnóstico se realiza a través del reconocimiento clínico y radiológico, y se confirma mediante análisis inmunohistoquímicos. A los pacientes pediátricos de GIST se les deberían facilitar pruebas genéticas para determinar si defectos en la SDH pueden contribuir al crecimiento o a la reaparición de estos tumores.El principal diagnóstico diferencial incluye la tríada de Carney. Las modalidades de tratamiento son la cirugía, la embolización y la radioterapia. La quimioterapia con imatinib mesilato puede ser de ayuda para algunos pacientes de GIST en estado avanzado. En el tratamiento de los pacientes con el síndrome de Carney-Stratakis, puede ser potencialmente útil focalizar los estudios en la función de la SDH, aunque no hay ningún fármaco que restablezca esta función en la actualidad. A estos pacientes se les debería ofrecer un seguimiento continuo durante toda su vida. Revisores expertos: Pr Philippe CHANSON - Última actualización: Enero 2008