Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Argininemia

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de arginasa

o como:

Hiperargininemia

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

207800

ORPHANET

90

CIE

E72.2

Descripción

Definición de la enfermedad El déficit de arginasa es un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento.

 

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