Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

607831

ORPHANET

99944

CIE

G60.0

Descripción

Es una polineuropatía de CMT sensitivo-motora axonal periférica. Epidemiología La CMT2K es una forma poco frecuente de CMT de la que únicamente se han descrito casos en la literatura en 3 familias hasta la fecha. Descripción clínica Clinicamente está caracterizada por un fenotipo leve de progresión muy lenta que debuta durante la segunda década de la vida. La habilidad de caminar se mantiene (uno de los pacientes detectados fue capaz de andar hasta los 70 años). Etiología La CMT2K está causada por mutaciones en el gen GDAP1 (8q13.3), que codifica para la proteína necesaria para la fisión mitocondrial. Mutaciones en el mismo gen están asociadas con formas graves de aparición precoz de la CMT: CMT4A (una forma autosómica recesiva desmielinizante de CMT4) y CMT4C4 (otra forma autosómica recesiva con un fenotipo axonal y una asociación con la parálisis de las cuerdas vocales, consulte este término). Revisores expertos: Dr Carmen ESPINÓS - Pr Francesc PALAU - Última actualización: Enero 2009

 

Entidades relacionadas: