Listado de patologías

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Patología

Woodhouse-Sakati, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

241080

ORPHANET

3464

CIE

Q87.8

Descripción

Resumen El síndrome de Woodhouse-Sakati es un trastorno multisistémico caracterizado por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía. Han sido descritos hasta el momento unos 30 pacientes procedentes de familias consanguíneas de Oriente Medio, junto con una mujer caucásica y tres hermanos de una familia india. La enfermedad suele aparecer durante la adolescencia. Pueden darse otras manifestaciones como sordera sensorineural, ondas T aplanadas en ECG, convulsiones, polineuropatía sensorial, disartria, diversas anomalías craneofaciales (frente alta, occipucio plano, cara triangular, raíz nasal prominente, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), escoliosis, hiperreflexia y camptodactilia. La enfermedad se transmite de un modo autosómico recesivo y se asocia con mutaciones en el gen DCAF17 (2q31.1), que codifica para una proteína nucleolar de función desconocida. - Última actualización: Mayo 2009

 

Entidades relacionadas:

ENACH - Asociación de Enfermos con Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro