Listado de patologías

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Patología

Aniridia - discapacidad intelectual, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

1068

CIE

Descripción

Resumen Este síndrome se caracteriza por la asociación de déficit intelectual moderado con aniridia, dislocación del cristalino, hipoplasia del nervio óptico y cataratas. Se ha descrito en varios miembros de una misma familia. La transmisión es autosómica dominante. - Última actualización: Agosto 2006

 

Entidades relacionadas:

AEA - Asociación Española de Aniridia