Aniridia aislada

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

106210

ORPHANET

250923

CIE

Q13.1

Descripción

Definición de la enfermedad: La aniridia aislada es una malformación ocular bilateral congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris. Resumen Epidemiología Su incidencia anual se estima en 1/64.000-1/96.000. Descripción clínica La aniridia aislada puede producirse en asociación con una variedad de otras anomalías oculares incluyendo cataratas, glaucoma (normalmente produciéndose en la adolescencia), pannus corneal, hipoplasia del nervio óptico, ausencia de reflejo macular, ectopia del cristalino, nistagmo, y fotofobia, todos los cuales dan lugar normalmente a una mala visión. Etiología La aniridia es debida a mutaciones en el gen PAX6 (11p13) que codifica un regulador transcripcional implicado en la oculogénesis. Las mutaciones en PAX6 dan lugar a alteraciones en la expresión de la citoqueratina corneal, la adhesión celular y la expresión glicoconjugada. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un examen oftalmológico y se confirma por la detección de la mutación en el gen PAX6. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal sólo es posible cuando se conoce el defecto genético subyacente. Se realiza por métodos invasivos como el estudio de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, y el análisis molecular del ADN fetal. Consejo genético La aniridia es hereditaria en forma autosómica dominante con alta penetrancia y una expresión variable. Aproximadamente dos tercios de los niños afectados tienen alguno de sus padres afectados y un tercio de los casos se produce de forma esporádica. Manejo y tratamiento Es necesario un seguimiento regular. Debe medirse anualmente la presión intraocular para detectar un glaucoma. El aloinjerto queratolimbal (una técnica de trasplante de células madre) ha sido evaluado como tratamiento de la queratopatía por aniridia, que es la mayor causa de pérdida de visión en pacientes con aniridia. El drenaje para glaucoma se utiliza para tratar glaucomas secundarios de ángulo cerrado. Pronóstico La aniridia da lugar a una mala visión, siendo la agudeza visual media de alrededor de 0,19 en jóvenes adultos. Revisores expertos: Pr Michael PETERSEN - Última actualización: Marzo 2012