Listado de patologías

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Patología

Discapacidad intelectual - catarata - pabellón auditivo calcificado - miopatía

Tipo:

Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de Primrose

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

259050

ORPHANET

3042

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente amplia, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, agrandamiento y calcificación del oído externo, mandíbula grande), escaso vello corporal, estatura alta y discapacidad intelectual. En la edad adulta también se ha descrito pérdida auditiva, diabetes resistente a la insulina y desgaste progresivo de los músculos distales (que derivan en contracturas articulares). Las manifestaciones menos frecuentes incluyen trastornos conductuales (agresión e inquietud), el hipotiroidismo, la calcificación cerebral, la ataxia y la neuropatía periférica. Orphanet, junio 2018.

 

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