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Laurence-Moon, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

245800

ORPHANET

2377

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Laurence-Moon (LMS) se caracteriza por manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y endocrinas progresivas que conducen a una discapacidad grave. Su prevalencia es desconocida. Las manifestaciones neurológicas incluyen déficit intelectual y ataxia que llevan a la paraplejia espástica progresiva al principio de la edad adulta. Las manifestaciones oftalmológicas consisten en manchas en la retina debidas al adelgazamiento de la retina (retinitis pigmentosa) que provoca atrofia óptica progresiva y, finalmente, ceguera. El hipogenitalismo está presente al nacer debido al hipogonadismo hipogonadotrófico. También se ha descrito retraso en el crecimiento. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo, y en algunos pacientes se han identificado mutaciones en los genes BBS5 (responsable del síndrome de Bardet-Biedl, BBS) y MKKS (responsable del síndrome de McKusick-Kaufman). En consecuencia, el síndrome de Lawrence-Moon se denomina a veces síndrome de Laurence-Moon-Biedl o síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Las diferencias entre el BBS y el LMS no están claramente definidas. La ausencia de obesidad y la presencia de polidactilia en BBS pueden permitir la diferenciación entre las dos enfermedades, pero la aparición de estos dos rasgos es variable en el BBS. Así pues, el LMS, al igual que el síndrome de McKusick-Kaufman, puede ser otra variante del BBS, pero como no se realizaron pruebas genéticas en los primeros pacientes de LMS, la relación entre estas enfermedades no está clara. No existe un tratamiento para LMS, y la gestión de la enfermedad es de apoyo. Revisores expertos: Pr Alain VERLOES - Última actualización: Abril 2006

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