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Farber, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de ceramidasa

o como:

Lipogranulomatosis de Farber

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

228000

ORPHANET

333

CIE

E75.2

Descripción

La enfermedad de Farber es una de las formas menos frecuentes de disfunción lisosomal. Se distinguen varias formas clínicas de este trastorno. Puede iniciarse en la infancia temprana o mucho más tarde, provocando la muerte durante el primer año o, en algunos casos, en la edad adulta. Los signos más frecuentes son: nódulos periarticulares subcutáneos, contracturas (que se reconocen por el dolor que produce el examen clínico), ronquera, síntomas neurológicos y algunas veces hepatoesplenomegalia. Es un trastorno autosómico recesivo provocado por un defecto en la actividad enzimática de la ceramidasa ácida (una hidrolasa lisosomal que hidroliza la ceramida para formar esfingosina y ácido graso), esto provoca una acumulación intracelular de ceramidas. El diagnóstico se confirma bioquímicamente comprobando la actividad de la ceramidasa ácida o estudiando el catabolismo de la ceramida lisosomal en leucocitos de sangre periférica o en fibroblastos cutáneos en cultivo. Es posible hacer un diagnóstico prenatal. Actualmente no hay una terapia específica y el tratamiento sintomático se basa en el uso de analgésicos, corticoterapia y en la cirugía plástica. Revisores expertos: Pr Thierry LEVADE - Última actualización: Febrero 2005

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