Deficiencia congénita del factor VII

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

227500

ORPHANET

327

CIE

D68.2

Descripción

El déficit del factor VII (FVII) es una enfermedad hemorrágica hereditaria rara, provocada por la disminución o ausencia de este factor de la coagulación. La prevalencia se estima alrededor de 1/300.000. La expresión clínica de esta enfermedad es muy variable y no se ha encontrado ninguna relación consistente entre la gravedad del síndrome hemorrágico y los niveles residuales de la actividad del FVII. El cuadro clínico puede ser muy grave con la aparición temprana de hemorragias intracerebrales o de hemartrosis de repetición; o por el contrario, moderado con hemorragias cutáneomucosas (epistaxis, menorragias) o hemorragias provocadas por intervenciones quirúrgicas. Existe también muchos pacientes totalmente asintomáticos, a pesar de presentar un nivel muy bajo del FVII. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva y está provocada por mutaciones del gen F7 (13q34), que codifica para el FVII. Únicamente los pacientes homocigotos o heterocigotos compuestos desarrollan el síndrome; los pacientes heterocigotos son asintomáticos. Se han descrito en la literatura más de 250 mutaciones y 6 polimorfismos asociados a la modulación de los niveles de FVII circulantes. Recientemente se han descrito grandes reordenamientos genómicos, que podrían explicar una proporción de los alelos del FVII que provocan la enfermedad y que todavía no han sido identificados. El diagnóstico se confirma mediante evaluaciones cronométricas, que revelan un nivel de la actividad del FVII circulante por debajo de lo normal (valores de referencia entre 70 y 140%). El déficit es habitualmente sintomático sólo para valores por debajo del 30%. El diagnóstico diferencial incluye: insuficiencia hepatocelular, hipo- o avitaminosis K, déficit de FVII adquirido asociado a sepsis grave y raramente, a la presencia de autoanticuerpos anti-FVII. Debido a la extrema heterogeneidad del fenotipo (incluyendo a los individuos asintomáticos), el consejo genético dependerá de las repercusiones clínicas de la enfermedad en la familia para la que se considere. Únicamente la existencia de un primer hijo con manifestaciones muy graves de la enfermedad puede conducir a proponer un diagnóstico prenatal en embarazos posteriores. Actualmente el tratamiento es de tipo substitutivo con administración del FVII de origen plasmático o recombinante (eptacog alfa), pero todavía resulta difícil establecer las indicaciones para el preoperatorio para aquellos pacientes poco o nada sintomáticos. El pronóstico para los pacientes con déficit de FVII es bueno, excepto para aquellos con la forma grave y que no puedan recibir profilaxis substitutiva a largo término. Revisores expertos: Dr Muriel GIANSILY-BLAIZOT - Última actualización: Mayo 2009 Estrella Mayoral