Listado de patologías

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Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Evans Asociado con Inmunodeficiencia Primaria, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Anemia hemolítica autoinmune y trobocitopienia autoimune con inmunodeficiencia primaria

o como:

Enfermedad TRIANGLE

o como:

Inmunodeficiencia asociada a TPPII, autoinmunidad, y retraso en el neurodesarrollo con alteración de la expansión lisosomal y de la glucólisis

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

444463

CIE

D61.0

Descripción

Actualmente se está preparando un resumen para esta enfermedad. Sin embargo, puede acceder a otros datos relacionados con la enfermedad desde el menú Información adicional que se encuentra al final de esta página.

 

Entidades relacionadas:

Asociación PrincesaRett