Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Apraxia del habla infantil aislada

Tipo:

Trastornos mentales y del comportamiento

Conocido también como:

Apraxia del habla infantil pura

o como:

Dispraxia verbal del desarrollo aislada

o como:

Trastorno del habla y del lenguaje con dispraxia orofacial

o como:

Trastorno del habla y del lenguaje tipo

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

602081

ORPHANET

209908

CIE

F82.0

Descripción

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la afectación de la capacidad de ejecutar los movimientos coordinados complejos necesarios para el habla, resultando en un habla ininteligible en ausencia de deficiencias musculares o sensitivas. La presentación inicial puede ser un grave retraso de la expresión oral. Posteriormente, los hallazgos característicos de la enfermedad son errores inconsistentes, variables, en las consonantes y las vocales cuando se repiten sílabas o palabras, articulación alargada e interrupciones entre sonidos y sílabas y una prosodia inapropiada.

 

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