Listado de patologías

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Patología

Síndrome de White-Sutton

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

WHSUS

Prevalencia

OMIM

616364

ORPHANET

CIE

Descripción

▼ Descripción El síndrome de White- Sutton es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por un retraso en el desarrollo psicomotor aparente en la infancia y una constelación característica de rasgos faciales dismórficos. Las características adicionales pueden incluir hipotonía, deterioro auditivo neurosensorial, defectos visuales, laxitud articular y dificultades gastrointestinales, como una alimentación deficiente (resumen de White et al., 2016 ). Un número significativo de pacientes tiene autismo o características autistas (resumen de Stessman et al., 2016 ). ▼ Características clínicas El estudio Descifrando los trastornos del desarrollo (2015) identificó 2 pacientes no relacionados con discapacidad intelectual que portaban mutaciones heterocigóticas de novo en el gen POGZ. Un paciente presentaba retraso global del desarrollo, coloboma del iris, problemas conductuales y psiquiátricos, convulsiones hipoglucémicas y anormalidad del oído externo. El otro paciente tenía deterioro auditivo neurosensorial bilateral, hipotonía generalizada, anomalías en el electroretinograma (ERG) y potenciales evocados visualmente (PEV), retraso global del desarrollo, atrofia cerebral y un cuerpo calloso delgado. Stessman et al. (2016)informaron 25 individuos no relacionados con mutaciones disruptivas en el gen POGZ, incluidos 19 con un diagnóstico primario de discapacidad intelectual y 6 con diagnóstico primario de autismo, aunque la mayoría tenían características de ambos trastornos. Todas las personas tenían algún grado de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual que variaba de límite a grave; la mayoría tenía discapacidad intelectual leve. El habla y el lenguaje en general se vieron más afectados que el desarrollo motor. La mayoría de los pacientes también tenían características autistas, aunque muchos tenían una actitud social o amistosa aparentemente contraria. También se observaron con frecuencia hiperactividad, problemas para dormir y problemas visuales, principalmente hipermetropía. Muchos tenían rasgos dismórficos leves, como braquicefalia, microcefalia, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial y boca pequeña con labio superior delgado, pero no había un patrón general común ni gestalt. Doce (48%) de los 25 pacientes eran clínicamente obesos, a pesar de que muchos también tenían problemas graves de alimentación más temprano en la vida. Los pacientes fueron evaluados a partir de varias cohortes grandes de pacientes que se sometieron a exoma completo, genoma completo o secuenciación dirigida. White et al. (2016)informó 5 niños no relacionados con una forma sindrómica de discapacidad intelectual. Todos habían retrasado el desarrollo psicomotor aparente en la infancia o la niñez temprana, y la mayoría tenía hipotonía y anomalías conductuales que iban desde el comportamiento autodestructivo hasta las características autistas. Las características clínicas comunes incluyen estatura baja, braquicefalia y manifestaciones gastrointestinales, como dificultades de alimentación, enfermedad por reflujo gastroesofágico o estreñimiento. Las anormalidades visuales fueron variables e incluyeron miopía, astigmatismo, distrofia con conos y bastones, hipermetropía, atrofia óptica y ceguera cortical. Las características menos comunes incluyen pérdida auditiva neurosensorial (3 pacientes), microcefalia (3 pacientes), hipoplasia del tercio medio facial (3 pacientes), oídos anormales (3 pacientes), laxitud articular (2 pacientes), cuello corto (2 pacientes) y dificultades para dormir ( 2 pacientes). Solo 1 paciente tuvo convulsiones parciales complejas. Otro paciente tenía anomalías congénitas múltiples, incluyendo hernia diafragmática, sistema renal duplicado, malformaciones cardíacas congénitas leves y retraso de la mielinización en imágenes cerebrales. Tres pacientes no tenían anomalías estructurales en las imágenes cerebrales. Fuente. https://www.omim.org/entry/616364?search=white-sutton&highlight=sutton%20white%20whitesutton%20whiteness

 

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