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Alport - Leiomiomatosis Difusa Ligada al X, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

OMIM

150700

ORPHANET

1018

CIE

Q87.8

Descripción

En algunas familias, y en pacientes aislados del síndrome de Alport (AS) (sobre el 5%), con mutación demostrada en el gen de la cadena alfa 5 del colágeno tipo 4 (COL4A5), se ha descrito la asociación a leiomiomatosis del esófago, del árbol traqueobronquial y de genitales femeninos. La leiomiomatosis difusa es una patología rara caracterizada por la proliferación benigna de las células del músculo liso en el aparato genital femenino, árbol traqueobronquial, y especialmente en el esófago, tanto en varones como en mujeres. Esta enfermedad clínicamente es igual de severa en hombres que en mujeres, mientras que la afectación renal es más leve en hembras, como en las formas de AS ligadas al X sin leiomiomatosis. Las mujeres afectadas típicamente muestran hipertrofia del clítoris, implicación de los labios mayores y menores y útero. Algunos investigadores han documentado que las cadenas alfa5(IV) y alfa6(IV) del colágeno tipo IV, que se expresan generalmente en la membrana basal de las células del músculo liso del esófago, están ausentes en los leiomiomas de pacientes con síndrome de Alport y leiomiomatosis esofágica difusa. El mecanismo implicado en la proliferación celular (causante de los leiomiomas) no se entiende muy bien.

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