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Alport Tipo Dominante, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

OMIM

104200

ORPHANET

88918

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Alport (AS) es una enfermedad generalizada hereditaria de las membranas basales, particularmente aquellas del glomérulo, que implican al colágeno tipo IV. La progresión de la enfermedad renal es más severa en los pacientes varones. Los varones presentan hematuria durante la infancia temprana, muy a menudo experimentan sordera sensorineural progresiva durante la edad escolar, y normalmente desarrollan el estadio final de la enfermedad renal en la veintena, con o sin anomalías oculares. Las mujeres presentan una trayectoria clínica variable y sólo unas pocas de ellas están afectadas de forma severa, debido a que el AS es de herencia ligada a X. La mutación se da en un gen localizado en el cromosoma X: el alelo normal en el otro cromosoma X en las mujeres compensa parcialmente la enfermedad genética. El defecto heredado del AS clásico ligado a X afecta a la cadena alfa5 del gen del colágeno tipo IV (COL4A5), que ha sido mapeado en el cromosoma Xq22, mientras que las mutaciones heredadas en las cadenas alfa3 y alfa4 del colágeno tipo IV (COL4A3 y COL4A4), que mapean en el cromosoma 2, son responsables de la forma recesiva menos frecuente de AS. El AS engloba aproximadamente un 2.5% de los pacientes varones con fallo renal en estado-final en los Estados Unidos, 1.1% de los pacientes en la India y un 0.64% en Europa. La raza, etnicidad o geografia no son probablemente factores predictivos del AS; establecer la verdadera etiología de la enfermedad renal en los pacientes con estadío final de la insuficiencia renal es difícil y probablemente explica la discordancia de las frecuencias mencionadas.

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