Rabson-Mendenhall, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

OMIM

262190

ORPHANET

769

CIE

E13

Descripción

El síndrome de Rabson-Mendenhall pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (que también incluye el leprechaunismo, las lipodistrofias y los tipos A y B del síndrome de resistencia a la insulina; ver términos). Se trata de un trastorno extremadamente raro, de prevalencia desconocida. De aparición temprana, se caracteriza por un retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal, hipotrofia de los tejidos muscular y adiposo, acantosis nigricans (lesión cutánea asociada con resistencia extrema a la insulina), displasia dental, anomalías de pelo y uñas, hirsutismo y facies acromegaloide. En algunos casos se ha descrito una hipertrofia de la glándula pineal. Biológicamente, se observa durante los primeros meses de vida una hipoglucemia de ayuno, hiperglucemia postprandial e hiperinsulinemia. Estas anomalías evolucionan hacia una hiperglucemia permanente y a una cetoacidosis diabética recurrente. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y afecta principalmente a niños de padres consanguíneos. Como en el leprechaunismo, del cual podría representar una forma menos grave, el síndrome de Rabson-Mendenhall está ligado a una alteración molecular de cada uno de los dos alelos del gen receptor de la insulina (INSR;19p13.3-p13.2). El diagnóstico diferencial incluye formas de aparición temprana de leprechaunismo y formas moderadas y de aparición tardía del síndrome de resistencia a la insulina tipo A. El tratamiento es complicado y consiste en altas dosis de insulina y/o factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I recombinante (IGF-I), asociado en ocasiones con IGFBP3 (proteína de unión a IGF). La esperanza de vida es de unos pocos años. Revisores expertos: Pr Corinne VIGOUROUX - Última actualización: Enero 2009