Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Enfermedad de Norrie

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Conocido también como:

Atrofia bulborum hereditaria

o como:

Ceguera de Episkopi

o como:

Enfermedad de Norrie-Warburg

Prevalencia

Desconocido

OMIM

310600

ORPHANET

649

CIE

H35.5

Descripción

La enfermedad de Norrie es un trastorno vítreo-retiniano raro ligado al cromosoma X caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo y ceguera congénita. Entre las manifestaciones asociadas habitualmente están la pérdida de audición neurosensorial y el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y los trastornos del comportamiento. Orphanet.

 

Entidades relacionadas:

Retina CV - Retina Comunidad Valenciana