Listado de patologías

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Patología

Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Deficiencia de expresión del CMH tipo II

o como:

Deficiencia de expresión del complejo mayor de histocompatibilidad tipo II

o como:

IDCG HLA clase 2-negativo

o como:

Inmunodeficiencia combinada grave, HLA clase 2-negativo

o como:

Síndrome del linfocito desnudo tipo 2

Prevalencia

Desconocido

OMIM

209920

ORPHANET

572

CIE

D81.7

Descripción

El déficit inmune combinado asociado a la carencia de moléculas de HLA clase II es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. La falta de expresión de las moléculas de HLA clase II causa una deficiencia combinada de las respuestas inmunes mediadas por células (linfopenia CD4 y respuesta a antígenos deteriorada) y de las respuestas inmunes mediadas por anticuerpos (hipogammaglobulinemia). Como resultado, los pacientes están expuestos a infecciones virales y bacterianas recurrentes, a menudo llevándoles a padecer diarrea crónica y retraso del crecimiento. Esta mutación está causada por mutaciones en cuatro proteínas implicadas en la regulación de la transcripción de los genes de las moléculas de HLA clase II. Se han descrito menos de cien casos en todo el mundo. Los pacientes se pueden curar mediante trasplantes de médula ósea de células madre hematopoéticas. Revisores expertos: Pr Alain FISCHER - Última actualización: Enero 2005

 

Entidades relacionadas:

AEDIP - Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios