Listado de patologías

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Patología

Barsy, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Cutis laxa - opacidad corneal - discapacidad intelectual

o como:

Síndrome progeroide tipo De Barsy

Prevalencia

<1 / 1 000 000

ORPHANET

2962

CIE

Q87.8

Descripción

Resumen El síndrome de De Barsy (SDB) se caracteriza por una dismorfia facial (fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, un amplio puente nasal plano y una boca pequeña) con una apariencia progeroide, fontanela grande y de cierre tardío, cutis laxa (CL), hiperlaxitud de las articulaciones, movimientos atetoides e hiperreflexia, retraso del crecimiento pre y postnatal, déficit intelectual y retraso en el desarrollo, opacificación corneal y cataratas. La prevalencia es desconocida, pero se han descrito hasta el momento unos 30 casos. El SDB se transmite con un patrón autosómico recesivo. Su etiología sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos; no obstante, se han identificado mutaciones recientemente en el gen PYCR1 (17q25.3) en pacientes con fenotipos superpuestos (piel arrugada, osteopenia y características progeroides) del SDB, CL de tipo 2 autosómica recesiva (CL2-AR), síndrome de la piel arrugada (WSS) y gerodermia osteodisplásica (GO, véanse estos términos). Las anomalías oculares, los movimientos atetoides y la hiperreflexia son rasgos característicos del SDB que suelen permitir diferenciarlo de la GO, la CL2-AR y del síndrome de la piel arrugada. El estudio histopatológico de las biopsias cutáneas de pacientes con SDB puede evidenciar unas fibras elásticas deshilachadas y en número reducido, aunque también se han descrito pacientes con biopsias cutáneas de aspecto normal. El tratamiento es sintomático e incluye cirugía ocular temprana y fisioterapia para evitar las contracturas. Los pacientes con síndrome de De Barsy presentan una evolución variable. Algunos de los pacientes mueren en edad pediátrica como consecuencia de una disfunción neurológica grave o de infecciones intercurrentes. Muchos pacientes diagnosticados con mutaciones del gen PYCR1 presentan una mejoría espontánea de las características progeroides, y en algunos de los niños el trastorno del movimiento es no progresivo. Revisores expertos: M GUILLARD - Dr D.J. [Dirk] LEFEBER - Dr Eva MORAVA - Pr R.A. [Ron] WEVERS - Última actualización: Julio 2007

 

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