Listado de patologías

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Patología

Síndrome de microduplicación 16p13.3

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Dup(16)(p13.3)

o como:

Duplicación distal 16p

o como:

Duplicación telomérica 16p

o como:

Trisomía 16pter

o como:

Trisomía distal 16p

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613458

ORPHANET

96078

CIE

Q92.3

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de microduplicación 16p13.3 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Se manifiesta con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso del desarrollo (particularmente del lenguaje), crecimiento normal, pulgares cortos de implantación proximal y otras malformaciones de manos y pies (tales como camptodactilia, sindactilia, pie zambo), artrogriposis leve y facies característica (fisuras palpebrales estrechas e inclinadas hacia arriba, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, punta de la nariz bulbosa y orejas de implantación baja). Otras manifestaciones descritas incluyen criptorquidismo, hernia inguinal y trastornos conductuales.

 

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