Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

microduplicación 16p13.3, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Dup(16)(p13.3)

o como:

Duplicación distal 16p

o como:

Duplicación telomérica 16p

o como:

Trisomía 16pter

o como:

Trisomía distal 16p

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613458

ORPHANET

96078

CIE

Q92.3

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de microduplicación 16p13.3 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Se manifiesta con un fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso del desarrollo (particularmente del lenguaje), crecimiento normal, pulgares cortos de implantación proximal y otras malformaciones de manos y pies (tales como camptodactilia, sindactilia, pie zambo), artrogriposis leve y facies característica (fisuras palpebrales estrechas e inclinadas hacia arriba, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, punta de la nariz bulbosa y orejas de implantación baja). Otras manifestaciones descritas incluyen criptorquidismo, hernia inguinal y trastornos conductuales.

 

Entidades relacionadas: