Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Xantinuria Tipo I

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de XDH

o como:

Deficiencia de XO

o como:

Deficiencia de XOR

o como:

Deficiencia de Xantina Deshidrogenasa

o como:

Deficiencia de Xantina Oxidasa

o como:

Deficiencia de Xantina Oxidorreductasa

Prevalencia

OMIM

278300

ORPHANET

93601

CIE

E79.8

Descripción

La xantinuria tipo I, un tipo de xantinuria clásica (consulte este término), es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo de la purina que se caracteriza por un déficit aislado de xantina deshidrogenasa, lo que causa hiperxantinemia con ácido úrico ausente o con niveles bajos, y xantinuria, lo que da lugar a urolitiasis, hematuria, cólico renal e infecciones del tracto urinario, mientras que algunos pacientes son asintomáticos y otros sufren de insuficiencia renal. Las manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal.

 

Entidades relacionadas:

AIRG-E - Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas