Listado de patologías

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Patología

Wilson-Turner, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - ginecomastia - obesidad

o como:

WTS

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

309585

ORPHANET

3459

CIE

Descripción

Resumen Epidemiología La prevalencia del SWT es desconocida. Hasta la fecha se ha descrito el síndrome en dos familias: 14 varones en las 3 generaciones más recientes de la primera familia, y 7 varones y 7 mujeres en la quinta generación de una familia holandesa. Descripción clínica En los varones afectados se ha descrito discapacidad intelectual grave, obesidad troncal, ginecomastia, hipogonadismo, estatura baja (en la segunda familia), manos y pies pequeños, dedos fusiformes y rasgos dismórficos faciales incluyendo cabeza pequeña, orejas pequeñas, crestas supraorbitales prominentes, ojos hundidos, huesos malares prominentes, punta de la nariz ancha, borde bermellón fino en el labio superior y retrognatia. En las mujeres portadoras obligadas de la segunda familia se ha observado un fenotipo atenuado que incluye trastornos del aprendizaje y rasgos faciales característicos. El fenotipo descrito solapa con el síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, una forma de discapacidad intelectual ligada al X. Las diferencias descritas entre las dos familias son pequeñas aunque existe la posibilidad de que representen entidades clínicas diferentes. Etiología El síndrome se ha asociado con una mutación en la secuencia consenso del sitio donante de splicing del intrón del gen de la histonadeacetilasa 8 HDAC8 (Xq13). Consejo genético El modo de transmisión es ligado al X, se ha descrito como recesivo ligado al X en una familia, y como dominante en otra en la que las mujeres tenían un fenotipo menos grave. Revisores expertos: Dr J.K. [Hans Kristian] PLOOS VAN AMSTEL - Última actualización: Octubre 2015

 

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