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Gaucher - Oftalmoplejía - Calcificación Cardiovascular, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

231005

ORPHANET

2072

CIE

E75.2

Descripción

La enfermedad de Gaucher – oftalmoplejía – calcificación cardiovascular (también conocida como la enfermedad de pseudoGaucher), es una variante de la enfermedad de Gaucher debida a un trastorno en el almacenamiento de esfingolípidos. Se trata de una enfermedad rara, con menos de 30 casos registrados hasta el momento. La manifestación clínica principal es la calcificación progresiva de la aorta y de las válvulas aórtica y mitral. Otras características comunes incluyen la esplenomegalia leve, las opacidades corneales y la oftalmoplejía supranuclear. La enfermedad es causada por la mutación homozigótica D409H (1342G a C) en el gen GBA (localizado en 1q21) y se hereda de forma autosómica recesiva. Este gen codifica la glicoproteína asociada a la membrana lisosómica glucosilceramidasa y la deficiencia de la enzima resultante provoca la acumulación celular de glucosilceramida (GL1) y otros glicolípidos. El diagnóstico puede hacerse mediante la medición de actividad de la glucocerebrosidasa, y se confirma por la identificación de la mutación D409H en el gen GBA. El diagnóstico prenatal es posible mediante la detección de la deficiencia en glucosilceramidasa en amniocitos o muestras de vellosidades coriónicas, o mediante la detección de la mutación en el gen GBA en familias en las que se ha identificado el alelo D409H en ambos padres o en un hermano afectado. Los pacientes con enfermedad de pseudoGaucher requieren un estrecho seguimiento por ecocardiografía, ya que las complicaciones cardiacas requieren el reemplazo de las válvulas aórtica y mitral. La terapia de reemplazo enzimático (TRE), que implica transfusiones intravenosas regulares de la enzima recombinante de la glucosilceramidasa, la imiglucerasa, se ha utilizado con éxito en el tratamiento de este trastorno tras la reconstrucción quirúrgica. El pronóstico de los pacientes depende de los resultados de la cirugía cardiaca.

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