Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

Enfermedades del sistema circulatorio

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

615441

ORPHANET

3286

CIE

I47.2

Descripción

Epidemiología La prevalencia de la TVPC en Europa es de 1/10.000. La edad típica de aparición de la TVPC es entre los 7 y 9 años de edad sin distinción de sexo. Descripción clínica Los periodos sincopales, provocados por el ejercicio o una emoción intensa, son con frecuencia el primer síntoma observado. En un subconjunto de pacientes (10-20%), la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Las arritmias típicas de la TVPC son taquicardias ventriculares bidireccionales y, con menor frecuencia, taquicardias supraventiculares y fibrilación auricular. Etiología Los dos genes responsables de la TVPC descubiertos hasta la fecha son el gen (RYR2) (1q43), receptor cardiaco de rianodina y causa de la TVPC en aproximadamente el 55-65% de los casos, y el gen cardíaco calsecuestrina (CASQ2) (1p13.3-p11) en aproximadamente el 2% de los casos de TVPC. Las mutaciones en el gen KCNJ2 (17q24.3), que en la mayoría de los casos están ligados al síndrome de Andersen (consulte este término), pueden producir taquicardia bidireccional dependiente de la estimulación adrenérgica en ausencia (o en presencia muy leve) de otros signos de la enfermedad, lo que produce una fenocopia de la TVPC. Métodos diagnósticos Los sujetos con historia familiar de TVPC o muerte súbita por estrés o síncope producido por ejercicio/emociones deben someterse a una prueba de esfuerzo y a una monitorización Holter. Generalmente, las arritmias son reproducibles, por lo tanto el ejercicio reglado es de suma importancia diagnóstica. La monitorización Holter está también indicada para los casos menos frecuentes en que las emociones agudas constituyen un desencadenante más potente. El ECG en reposo suele ser normal. Las técnicas de imagen cardiaca (ecocardiograma y RM) son normales en las TVPC típicas. Diagnóstico diferencial Los diagnósticos diferenciales principales son el síndrome de QT largo, la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, y el síndrome de Andersen-Tawil (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal Se puede realizar un diagnóstico prenatal en familias con una alta penetrancia y mutaciones de alta letalidad. Consejo genético Cuando hay historia familiar de TVPC, se recomienda un test genético a los miembros de la familia. En todos los pacientes con TVPC está indicado un cribado de la mutación RYR2 (que sigue un patrón de herencia autosómico dominante). El cribado de CASQ2 está indicado cuando hay evidencia de una herencia recesiva, en caso de consanguinidad de los padres y en caso de un cribado negativo de RYR2. Manejo y tratamiento Los betabloqueantes (nadolol y propranolol) son la primera opción de tratamiento para pacientes con TVPC y debe administrarse la dosis máxima tolerada para controlar las arritmias. Recientemente, la flecainida (un bloqueador del canal del sodio), ha mostrado buenos resultados en la supresión de arritmias en pacientes con TVPC. Los desfibriladores automáticos implantables (DAI) están recomendados en pacientes con TVPC y síncopes recurrentes (a pesar de la terapia con dosis máxima de betabloqueantes y flecainida) para prevenir paros cardíacos y la muerte súbita. La denervación simpática cardíaca izquierda obtuvo éxito eliminando arritmias en unos pocos casos, pero su eficacia está todavía por confirmar. La actividad física debe limitarse fuertemente en pacientes TVPC. Pronóstico Aunque la TVPC es una enfermedad grave y a menudo mortal, el diagnóstico temprano y un tratamiento apropiado pueden incrementar la esperanza de vida. La restricción del ejercicio junto con una terapia de betabloqueantes y el implante de DAI en pacientes con síntomas recurrentes ha dado como resultado un pronóstico favorable. Revisores expertos: Dr Raffaella BLOISE - Dr Carlo NAPOLITANO - Pr Silvia PRIORI - Última actualización: Julio 2011