Listado de patologías

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Patología

Epilepsia Progresiva - Discapacidad Intelectual, Tipo Finlandés

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Ceroidolipofuscinosis Neuronal, Variante Epilépsica Nórdica

Prevalencia

OMIM

610003

ORPHANET

1947

CIE

E75.4

Descripción

La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés (también conocida como epilepsia nórdica) es un subtipo de la lipofuscinosis neuronal ceroide (LNC; ver este término), caracterizada por convulsiones, deterioro progresivo de la capacidad intelectual y pérdida de la visión en grado variable. La prevalencia es desconocida, pero el trastorno se ha descrito principalmente en el norte de Finlandia. Se caracteriza por crisis generalizadas tónico-clónicas, con inicio entre los 5-10 años de edad y por un consiguiente deterioro mental lento y progresivo. La frecuencia de las convulsiones aumenta hasta la pubertad, a partir de la cual, la actividad epiléptica comienza a declinar. El déficit intelectual es grave, se desarrolla entre los 2-5 años después de la aparición de las convulsiones y progresa de forma continua hasta la edad adulta. Los problemas visuales no son una característica destacada de este trastorno; si están presente pueden ser leves y no detectables. La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés se transmite de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen CLN8 (8p23.3), que codifica para una proteína exclusiva de transmembrana con función desconocida. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, el historial familiar y los estudios de microscopia electrónica de muestras de tejido, que evidencian el acúmulo intracelular de material de almacenamiento. El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis moleculares. El diagnóstico diferencial debe incluir las otras causas de demencia y convulsiones con inicio en edad escolar, incluyendo las formas atípicas de otras LNC (normalmente, LNC juvenil (ver este término) causada por mutaciones en PPT1 (enfermedad LNC1), TPP1 (enfermedad LNC2), o CTSD (enfermedad LNC10)), así como los trastornos mitocondriales y los tipos crónicos de la encefalitis (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible para las familias en las que previamente se ha identificado la mutación responsable de la enfermedad, y debe proponerse un consejo genético. El tratamiento es únicamente de apoyo, con cuidados paliativos, como la administración de anticonvulsivos, y con un manejo educacional, psicológico y psiquiátrico. Aunque los pacientes sufren un deterioro cognitivo lento, la reducción de la esperanza de vida es menos grave que en otras formas de LNC de aparición juvenil y los pacientes pueden alcanzar los 50 o 60 años.

 

Entidades relacionadas:

BDSRA - Asociación para el Apoyo e Investigación de la Enfermedad de Ceroidolipofuscinosis
AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia