Síndrome óculo-facio-cardio-dental

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

300166

ORPHANET

2712

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome óculo-facio-cardio-dental (OFCD) es un síndrome muy raro con múltiples anomalías congénitas, caracterizado por radiculomegalia dental, cataratas congénitas, dismorfia facial y cardiopatía congénita. Hasta la fecha se han registrado 20 casos en todo el mundo. La característica dental más consistente y patognomónica del OFCD es la radiculomegalia (raíces muy largas), en particular de los caninos y ocasionalmente de otros dientes, incluidos los premolares y los incisivos. La erupción dental, tanto de los dientes de leche como de la dentición permanente, es siempre lenta y retrasada. También se han registrado oligodoncia, fusiones dentarias, dientes supernumerarios, dientes permanentes deformados, defectos en el esmalte, dilaceración radicular, mala posición y mala oclusión. Las anomalías oculares observadas son cataratas congénitas bilaterales, microftalmia, déficit visual regresivo, glaucoma secundario y ptosis. La exotropía es muy habitual. Los rasgos faciales descritos incluyen una cara larga y estrecha, puente nasal alto, punta nasal ancha con cartílagos nasales separados, cejas espesas y curvadas hacia los lados, surco nasolabial largo y fisuras del paladar duro o blando. Las anomalías cardiacas observadas incluyen defecto septal ventricular, defecto del tabique auricular, cardiomegalia leve, hipertrofia ventricular y auricular, estenosis pulmonar periférica benigna y prolapso de la válvula mitral. En informes ocasionales se han registrado datos esqueléticos (sindactilia de los dedos segundo y tercero de los pies, dedos segundo y cuarto de los pies flexionados en martillo, sinostosis radio-cubital, y anomalías de las vertebras y de las costillas), rotación intestinal patológica, deterioro auditivo, déficit intelectual y psicomotor. El OFCD es un síndrome dominante ligado al cromosoma X que es letal en los varones. El gen causante de la enfermedad es el BCOR, localizado en el cromosoma Xp11.4, pero su función exacta se desconoce. El diagnóstico de OFCDes difícil para los especialistas y a menudo no se reconoce. Los datos dentales específicos (visibles en una radiografía panorámica de los maxilares) pueden ser diagnosticados fácilmente por un ortodoncista o un dentista. El tratamiento requiere un cuidado adecuado del corazón, atención oftalmológica y odontológica.