Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

CANVAS, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral

o como:

Síndrome de ataxia cerebelosa con vestibulopatía bilateral

o como:

Síndrome CABV

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

504476

CIE

Descripción

La prevalencia exacta del síndrome CANVAS es desconocida. Se ha descrito en pocos pacientes (aproximadamente 27 pacientes) y hace relativamente poco tiempo (en 2011). Está constituido por ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular y tiene causa degenerativa y curso progresivo. De aparición preferentemente esporádica, se ha encontrado ocasionalmente en hermanos, planteando la posibilidad de una transmisión recesiva. El cuadro se ha descrito con igual distribución por sexos, de aparición tardía (rango entre los 33 a los 71 años) y una media de 11 años de evolución de la enfermedad (3-38 años). En Orphanet no aparece ninguna referencia, pero, por la prevalencia escasa (aunque es posible que esté infradiagnosticado) creo que puede considerarse una enfermedad rara. Óscar Zurriaga Marzo 2018

 

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