Listado de patologías

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Patología

3C, Síndrome

Tipo:

Malformación Congénita Rara

Conocido también como:

Displasia craneo - cerebelo - cardíaca

o como:

Síndrome de Ritscher Schinzel

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

300963

ORPHANET

7

CIE

Q87.8

Descripción

Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito menos de 50 casos. El síndrome parece ser pan-étnico. Descripción clínica El síndrome 3C es un trastorno congénito caracterizado por rasgos craneofaciales distintivos que incluyen, de mayor a menor frecuencia, orejas de implantación baja, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal deprimido, occipucio y frente prominentes, paladar hendido, micrognatia y coloboma ocular. Otros rasgos craneofaciales incluyen nevus flamígero (en la frente), línea posterior de nacimiento del cabello baja, cejas, pestañas y cuero cabelludo escasos, boca abierta con lengua protruyente y cuello corto. En el 80% de los casos, se presentan anomalías cerebelosas, incluyendo la malformación de Dandy-Walker o la variante de Dandy-Walker, la hipoplasia del vermis cerebeloso y el agrandamiento de la cisterna magna. Los individuos afectados experimentan un notable retraso motor y del habla y discapacidad intelectual. Las anomalías cardiovasculares incluyen la comunicación interauricular e interventricular, ducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot, doble salida ventricular derecha, síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, estenosis aórtica o pulmonar y otras anomalías valvulares. En la mayoría de los afectados se observa estatura baja, y en dos pacientes se ha descrito deficiencia de la hormona de crecimiento. Otras anomalías, observadas en más del 10% de los afectados, incluyen dificultades de alimentación, arteria umbilical única, manos pequeñas con un único surco transversal, camptodactilia, pie equinovaro, hidronefrosis, escroto en chal, testículos no descendidos, criptorquidia, micropene, hipospadias, hipoplasia de las uñas, pérdida auditiva y malrotación del intestino. Además, pueden estar presentes defectos esqueléticos tales como anomalías vertebrales (hemivértebras) y de las costillas. Algunos rasgos poco frecuentes incluyen anomalías oculares (glaucoma congénito, atrofia del nervio óptico con ptosis del párpado, iris heterocromático, embriotoxon posterior), renales (displasia renal multiquística, riñón en herradura, agenesia renal unilateral) y anales (atresia anal, malformación del ano desplazado anteriormente). También se han descrito casos aislados de hipoplasia renal, del pezón o del pene, aplasia adrenal unilateral e inmunodeficiencia. Etiología La etiología exacta es aún desconocida aunque se han identificado mutaciones en KIAA0196 (8q24.13; que codifica para la estrumpelina) en una cohorte de afectados nativos canadienses ´´First Nations´´, que podrían estar involucradas en la fisiopatología del síndrome 3C. Métodos diagnósticos Los criterios diagnósticos para el síndrome 3C incluyen malformaciones congénitas cardíacas además del ducto arterioso persistente aislado; malformación de Dandy-Walker, hipoplasia del vermis cerebeloso o cisterna agrandada; y paladar hendido, coloboma ocular o cuatro de los siguientes signos: occipucio o frente prominentes, hipertelorismo, micrognatia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Joubert, el síndrome de Ellis Van Creveld, el síndrome de Cornelia de Lange, la monosomía distal 6p y la malformación de Dandy Walker. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal puede sospecharse después de un examen ecográfico que revele las principales anomalías estructurales características del síndrome 3C. Las pruebas neonatales están disponibles para familias en las que las mutaciones causantes de la enfermedad han sido identificadas previamente. Consejo genético Se han descrito casos familiares y esporádicos. La transmisión es autosómica recesiva. Existe variabilidad fenotípica entre hermanos. Manejo y tratamiento El abordaje es principalmente sintomático y las aproximaciones multidisciplinares, incluyendo programas educativos, terapia física, ocupacional y logopedia, pueden contribuir a mejorar la hipotonía y reducir el retraso del desarrollo motor. La malformación cardíaca requiere un abordaje específico, a menudo consistente en una intervención quirúrgica. Pronóstico La malformación cardiovascular determina el pronóstico. El retraso motor es frecuente y se asocia con hipotonía secundaria a las anomalías cerebelosas. Revisores expertos: Dr Marlène RIO - Última actualización: Septiembre 2015

 

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