Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Sinostosis espondilo-carpo-tarsal

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Sinespondilismo

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

272460

ORPHANET

3275

CIE

Q76.4

Descripción

El síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal o sinespondilismo congénito es un trastorno raro caracterizado por fusiones vertebrales que generalmente se manifiestan como barras vertebrales no segmentadas, así como fusiones de los huesos carpianos (muñeca) y tarsianos (tobillo). El análisis de ligamiento ha permitido localizar el gen causante de esta enfermedad en la región cromosómica 3p14 que codifica para la filamina B. Es una enfermedad autosómica recesiva. Sin embargo, parece existir heterogeneidad genética puesto que se han descrito algunas familias afectadas mediante transmisión autosómica dominante y que no tienen mutado el gen de la filamina B. De hecho, actualmente se están investigando estos casos.

 

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