Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Deleción 8p11.22

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

251066

CIE

Descripción

El síndrome de deleción 8p11.2 es un síndrome de genes contiguos caracterizado por la asociación de una esferocitosis, rasgos dismórficos, retraso del crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrópico. Hasta la fecha, se ha descrito en 8 pacientes. El dismorfismo facial incluye: micrognatia, microcefalia, depresiones preauriculares, paladar muy arqueado y orejas anómalas. Todos los pacientes menos uno presentaban déficit intelectual. En un paciente, la asociación de una anosmia evoca el síndrome de Kallman (consulte este término). Este síndrome está causado por deleciones de la región proximal del brazo corto del cromosoma 8 (8p11.1 to 8p21). Las deleciones pueden detectarse citogenéticamente y su tamaño es variable. La haploinsuficiencia del gen ankyrin-1 (ANK1) es responsable de la esferocitosis. Revisores expertos: Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Última actualización: Marzo 2011

 

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