Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Deleción 7q31.1

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

CIE

Descripción

IMMP2L codifica una proteína de tipo proteasa de membrana mitocondrial interna, que se requiere para el procesamiento de citocromos dentro de las mitocondrias. Numerosos estudios informaron que este gen está implicado en trastornos del comportamiento tales como trastornos del espectro autista, trastornos de hiperactividad con déficit de atención y el síndrome de Gilles de la Tourette. Discutimos las funciones del gen que sugiere que IMMP2L puede actuar como factor de riesgo para la enfermedad neurológica. Stefania Gimelli, Valeria Capra, Maja Di Rocco, Massimiliano Leoni, Marisol Mirabelli-Badenier, Maria Cristina Schiaffino, Patrizia Fiorio, Cristina Cuoco, Giorgio Gimelli and Elisa TassanoEmail author Molecular Cytogenetics2014

 

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