Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Deleción 5q22

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

CIE

Descripción

La mayoría de los niños parece experimentar cierto grado de retraso en el desarrollo y la dificultad de aprendizaje, pero la medida es variable e individual los niños pueden o no verse afectados por las otras características:  Algún grado de retraso en el desarrollo y aprendizaje dificultad. El nivel varía entre individuos  Hipotonía, vista como flojera, más obvia en la infancia pero mejorando con la madurez  Dificultades para alimentar y subir de peso como un bebé, a veces después de retraso de crecimiento en el embarazo para que el bebé nace pequeño para las fechas. El sobrepeso leve puede desarrollar más tarde en la infancia Feet Pies extrañamente posicionados o en ángulo al nacer (como talipes, pie deforme) Hips Causas dislocadas o fácilmente dislocables al nacer Pa Paladar alto o fisurado (techo de la boca) o división en el úvula (la pieza de tejido blando que cuelga del paladar en la parte posterior de la boca)  Anomalías de los riñones, como un riñón en herradura, donde puntos inferiores de los dos riñones generalmente separados son se unió, creando una forma de U (herradura) (Ohdo 1982; Rodewald 1982; Rivera 1990; Kobayashi 1991; Lindgren 1992; Barber 1994; Pilarski 1999; U).

 

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