Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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Patología

Bainbridge Roppers, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Dificultades graves en la alimentación-falta de crecimiento-microcefalia por deficiencia de ASXL3

Prevalencia

<1/1.000.000

OMIM

615485

ORPHANET

352577

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de dificultades graves en la alimentación - fallo de medro - microcefalia por deficiencia de ASXL3 es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente. Presenta un fenotipo variable caracterizado generalmente por microcefalia, graves dificultades de alimentación, fallo de medro, y grave retraso global del desarrollo, lo que produce generalmente ausencia o déficit del lenguje, discapacidad intelectual de moderada a profunda, hipotonía y dismorfia facial que incluye: frente prominente, cejas finas y arqueadas, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz larga y tubular con punta ancha y puente nasal prominente y boca amplia con labio inferior carnoso y evertido.

 

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