Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Pura, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA, Síndrome

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

616158

ORPHANET

438213

CIE

G40.4

Descripción

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo psicomotor, dificultades para alimentarse y, a menudo, crisis o episodios tipo crisis. Otros signos y síntomas frecuentemente descritos incluyen características dismórficas variables, facies miopática, problemas respiratorios y anomalías visuales, como estrabismo o esotropía. Las imágenes cerebrales pueden mostrar un retraso de la mielinización y otras anomalías de la sustancia blanca.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Síndrome Pura España