Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Von Willebrand Tipo 2B, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

OMIM

613554

ORPHANET

166087

CIE

D68.0

Descripción

La enfermedad de von Willebrand de tipo 2B (VWD tipo 2B) es un subtipo de la VWD de tipo 2 (ver este término), caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a un incremento de la afinidad del factor de Willebrand (factor von Willebrand; VWF) por las plaquetas. Esta anomalía resulta de interacciones espontáneas entre los multímeros del VWF de alto peso molecular con las plaquetas, provocando una rápida clarificación tanto de las plaquetas (aumentando el riesgo de trombocitopenia), como de los multímeros del VWF alto peso molecular, en el torrente sanguíneo. La enfermedad se manifiesta por anomalías hemorrágicas mucocutáneas (menorragia, epistaxis, hemorragias gastrointestinales, etc.). La VWD de tipo 2B está causada por mutaciones en el gen VWF y su transmisión es autosómica dominante. Revisores expertos: Dr Edith FRESSINAUD - Última actualización: Febrero 2009

 

Entidades relacionadas:

ASANHEMO - Asociación Andaluza de Hemofilia