Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Tumoral hamartomatoso asociado a PTEN, Síndrome

Tipo:

Tumores [Neoplasias]

Conocido también como:

PHTS

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

306498

CIE

Descripción

Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica La aparición de la enfermedad depende del trastorno específico. Los componentes más importantes observados en este grupo son las neoplasias incluyendo cáncer de mama en mujeres con un riesgo del 85% a lo largo de la vida, carcinomas epiteliales de tiroides con un riesgo del 35%, carcinomas endometriales con un riesgo del 28%, carcinomas de células renales con un riesgo del 32% y carcinoma colorrectal con un riesgo del 10% a lo largo de la vida. Se ha diagnosticado cáncer epitelial de tiroides antes de los 18 años de edad (el más temprano a los 6 años). Los componentes no malignos del PHTS varían, pero incluyen macrocefalia (en >90% de los individuos), patología tiroidea benigna (especialmente tiroiditis de Hashimoto), hamartomas mucocutáneos, pólipos de colon (en >90% de los individuos que han recibido una colonoscopia) y malformaciones vasculares. Etiología Por definición, todos los individuos con PHTS son portadores de mutaciones germinales en el gen homólogo de fosfatasa y tensina PTEN. La vía habitual de PTEN antagoniza la fosfoinositida-3-quinasa (PI3K) y reduce la expresión de P-AKT lo que resulta en un control del ciclo celular, apoptosis, migración y estabilidad del genoma. Hay otras funciones adicionales no habituales de PTEN. Revisores expertos: Dr Charis ENG -

 

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