Listado de patologías

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Patología

SynGAP1

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

6p21.32

o como:

KIAA1938

o como:

RASA5

Prevalencia

OMIM

603384

ORPHANET

CIE

Descripción

Calmodulin-dependent protein kinase II (CaMKII; e.g., 114078) is activated in hippocampal neurons by the rise in intracellular calcium that follows stimulation of NMDA receptors (e.g., 138249). CaMKII is concentrated in the postsynaptic density (PSD), a complex of proteins that colocalize with NMDA receptors at synapses. To determine the targets of CaMKII at the postsynaptic site, Chen et al. (1998) sequenced tryptic peptides from rat forebrain PSDs, performed RT-PCR using degenerate primers based on the peptide sequences, and screened a rat brain cDNA library with the PCR products. They isolated cDNAs encoding a novel synaptic Ras-GTPase-activating protein, p135-Syngap, which is a major component of the PSD. The deduced p135-Syngap protein contains a putative pleckstrin homology domain in the N-terminal segment; a region showing partial identity to the C2 domain of p120-RASGAP; a RasGAP motif; a proline-rich, putative SH3 domain-binding site; 29 consensus sites for phosphorylation by CaMKII; and a C-terminal consensus sequence that can bind to the scaffold protein PSD95 (602887). The authors found that p135-Syngap is most highly expressed in the brain, localizes to glutamatergic synapses, and forms a complex with PSD95. Chen et al. (1998) also isolated cDNAs representing alternatively spliced p135-Syngap transcripts, 1 of which encodes a variant p135-Syngap protein lacking the C-terminal consensus site. Oh et al. (2002) corrected the observation of Chen et al. (1998) regarding the activity of p135-SYNGAP and stated that the Ras-GTPase-activating protein is phosphorylated, rather than inhibited, by CaMKII. The sequence of a human cosmid clone from chromosome 6 that contains the first 2 exons of a human homolog of rat p135-Syngap, named SYNGAP1, has been deposited in GenBank (AL021366). SYNGAP1 is expressed throughout the forebrain, with particularly high levels in the hippocampus. In mice, Clement et al. (2012) found peak expression of the Syngap1 gene in the hippocampus around postnatal day 14.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Mutación del gen Syngap1