Listado de patologías

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Patología

Ehlers-Danlos Tipo Periodontitis, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

SED VIII

o como:

SED Tipo 8

o como:

Ehlers-Danlos Tipo 8, Síndrome de

Prevalencia

OMIM

130080

ORPHANET

75392

CIE

Q79.6

Descripción

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) forman un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea y fragilidad tisular. El EDS tipo VIII es la forma más rara de EDS y se caracteriza por su asociación a una enfermedad periodontal grave de inicio precoz y la presencia de placas de tejido cicatricial en la zona pretibial (cicatrices atróficas hiperpigmentadas). La periodontitis es generalizada, de inicio temprano (aparece en la pubertad) y puede ocasionar la pérdida de las piezas dentarias antes de los 30 años de edad y un deterioro del hueso alveolar. La hiperlaxitud articular y la hiperelasticidad cutánea son de intensidad variable. La mayoría de los pacientes son de baja estatura y presentan unas características orofaciales particulares con micrognacia, hiperplasia gingival con diferentes grados de hiperqueratosis y agenesia o microdoncia de varios dientes, acompañado ocasionalmente por una mayor predisposición para el desarrollo de infecciones. Este síndrome se transmite con un patrón autosómico dominante y parece ser genéticamente heterogéneo. Sin embargo, el análisis de varios pacientes ha llevado a la identificación de un locus génico potencial en el cromosoma 12p13. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad, pero resulta esencial el tratamiento sintomático de las anomalías dentarias. Revisores expertos: Pr Dominique GERMAIN - Última actualización: Junio 2006

 

Entidades relacionadas:

ANSEDH - Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías