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Ehlers-Danlos Tipo Dermatosparaxis, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

EDS VIIC

o como:

Ehlers-Danlos Tipo 7C, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

225410

ORPHANET

1901

CIE

Q79.6

Descripción

Los síndromes de Ehlers-Danlos forman un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo que se caracterizan por articulaciones hiperlaxas, hiperelasticidad cutánea y fragilidad tisular. Se han definido seis formas clínicas según la clasificación de Villefranche. Entre ellas el tipo dermatosparaxis (llamada anteriormente EDS tipo VII C) está caracterizada por tejidos extremadamente frágiles, piel hiperextensible y facilidad para sufrir hematomas. La piel de la cara contiene numerosos pliegues, como en el síndrome de cutis laxa. También se pueden presentar hernias umbilicales e inguinales. La dermatosparaxis es extremadamente infrecuente, habiéndose descrito tan solo unos pocos casos. Esta enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está provocada por una deficiencia de la peptidasa N terminal del procolágeno I, esto impide la maduración normal de las cadenas de procolágeno alfa-1 (I) y alfa-2 (I), en las que el propéptido amino terminal se procesa inadecuadamente. El gen que produce esta enfermedad es ADAMTS2, localizado en 5q23. La mutación Q225X en homocigosis estaba presente en el 80% de los casos que se analizaron molecularmente. No existe un tratamiento específico disponible para esta enfermedad, aunque debe ofrecerse un tratamiento sintomático en un centro especializado. Revisores expertos: Pr Dominique GERMAIN - Última actualización: Junio 2006

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