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Ehlers-Danlos Tipo Clásico, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Ehlers-Danlos Tipo 1, Síndrome de

o como:

EDS Tipo Clásico

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

130000

ORPHANET

287

CIE

Q79.6

Descripción

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) forman un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea y fragilidad del tejido conectivo. Seis formas clínicas han sido definidas según la clasificación de Villefranche entre las cuales se encuentra la forma clásica (EDS tipo I y II) que se caracteriza por los siguientes criterios principales de diagnóstico clínicos: piel hiperextensible, cicatrices cutáneas atróficas debido a la fragilidad del tejido, e hiperlaxitud articular. Otras manifestaciones menores incluyen tumores moluscoides, esferoides subcutáneos, subluxaciones de las articulaciones, hipotonía muscular, y antecedentes familiares de la enfermedad. La prevalencia de la forma clásica de EDS se estima aproximadamente en 1 en 30 000. En la mayoría de los casos, la transmisión de la forma clásica del EDS es autosómica dominante. La síntesis defectuosa del colágeno tipo V, una forma menor de colágeno fibrilar que combina dos cadenas alfa1 (V) y una cadena alfa2 (V) se ha detectado en aproximadamente el 35% de los casos, en los cuales se han identificado mutaciones en los genes COL5A1 y COL5A2 que codifican para estas cadenas. En estos casos, el diagnostico clínico se puede confirmar por estudios bioquímicos mediante la detección de la secreción de colágeno V en fibroblastos de piel en cultivo y mediante estudios moleculares; ambos demandan mucho tiempo y experiencia técnica debido al gran tamaño del gen. En algunos casos raros, la transmisión es autosómica recesiva y asociada a mutaciones en el gen de la tenascina X que es una proteína de la matriz extracelular. Actualmente hay estudios en curso para identificar otros genes candidatos. El tratamiento es sintomático (antálgicos, ortesis y fisioterapia). El tratamiento psicosocial también puede proponerse. Revisores expertos: Pr Dominique GERMAIN - Última actualización: Junio 2006

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